| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.180619298G>T | CA16617854 | CCDC39 | c.2226C>A (p.Tyr742Ter) n.2113C>A c.2034C>A (p.Tyr678Ter) n.1551C>A n.2302C>A n.2363C>A c.*50C>A (n.*50C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.180619298G= | CA1424294046 | CCDC39 | c.2226C= (p.Tyr742=) n.2113C= c.2034C= (p.Tyr678=) n.1551C= n.2302C= n.2363C= c.*50C= (n.*50C=) | dbSNP |