Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.72349101C>A | CA074642 | HEXA | n.3310G>T c.964G>T (p.Asp322Tyr) c.*626G>T (n.*626G>T) c.1007G>T (n.1007G>T) c.1070G>T (n.1070G>T) n.995G>T c.*374G>T (n.*374G>T) c.*767G>T (n.*767G>T) c.*862G>T (n.*862G>T) c.1148G>T (n.1148G>T) n.795G>T n.2802G>T c.1412G>T (n.1412G>T) c.*630G>T (n.*630G>T) c.1295G>T (n.1295G>T) c.413-2776G>T (n.413-2776G>T) c.739-967G>T (n.739-967G>T) c.997G>T (p.Asp333Tyr) c.836G>T c.*485G>T (n.*485G>T) n.6368G>T n.1465G>T n.1006G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72349101C>T | CA074928 | HEXA | n.3310G>A c.964G>A (p.Asp322Asn) c.*626G>A (n.*626G>A) c.1007G>A (n.1007G>A) c.1070G>A (n.1070G>A) n.995G>A c.*374G>A (n.*374G>A) c.*767G>A (n.*767G>A) c.*862G>A (n.*862G>A) c.1148G>A (n.1148G>A) n.795G>A n.2802G>A c.1412G>A (n.1412G>A) c.*630G>A (n.*630G>A) c.1295G>A (n.1295G>A) c.413-2776G>A (n.413-2776G>A) c.739-967G>A (n.739-967G>A) c.997G>A (p.Asp333Asn) c.836G>A c.*485G>A (n.*485G>A) n.6368G>A n.1465G>A n.1006G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72349101C= | CA2186744845 | HEXA | n.3310G= c.964G= (p.Asp322=) c.*626G= (n.*626G=) c.1007G= (n.1007G=) c.1070G= (n.1070G=) n.995G= c.*374G= (n.*374G=) c.*767G= (n.*767G=) c.*862G= (n.*862G=) c.1148G= (n.1148G=) n.795G= n.2802G= c.1412G= (n.1412G=) c.*630G= (n.*630G=) c.1295G= (n.1295G=) c.413-2776G= (n.413-2776G=) c.739-967G= (n.739-967G=) c.997G= (p.Asp333=) c.836G= c.*485G= (n.*485G=) n.6368G= n.1465G= n.1006G= | dbSNP |