| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.109764567T>C | CA3042272 | CFI | n.631A>G n.630A>G c.452A>G (p.Asn151Ser) c.-127-2875A>G (n.-127-2875A>G) n.480A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109764567T= | CA1484719909 | CFI | n.631A= n.630A= c.452A= (p.Asn151=) c.-127-2875A= (n.-127-2875A=) n.480A= | dbSNP |