| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49614274A>C | CA5497024 | CHAT | c.85A>C (p.Arg29=) c.-68-2228A>C (n.-68-2228A>C) c.-240-30A>C (n.-240-30A>C) c.-69+1072A>C (n.-69+1072A>C) c.-232A>C (n.-232A>C) n.96-30A>C n.84+1072A>C c.-270A>C (n.-270A>C) c.-340A>C (n.-340A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49614274A>T | CA10605520 | CHAT | c.85A>T (p.Arg29Ter) c.-68-2228A>T (n.-68-2228A>T) c.-240-30A>T (n.-240-30A>T) c.-69+1072A>T (n.-69+1072A>T) c.-232A>T (n.-232A>T) n.96-30A>T n.84+1072A>T c.-270A>T (n.-270A>T) c.-340A>T (n.-340A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49614274A= | CA1908799261 | CHAT | c.85A= (p.Arg29=) c.-68-2228A= (n.-68-2228A=) c.-240-30A= (n.-240-30A=) c.-69+1072A= (n.-69+1072A=) c.-232A= (n.-232A=) n.96-30A= n.84+1072A= c.-270A= (n.-270A=) c.-340A= (n.-340A=) | dbSNP |