| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.130494984G>A | CA312352 | ASS1 | c.1088G>A (p.Arg363Gln) n.359G>A c.1202G>A (p.Arg401Gln) n.1060-2727C>T c.1184G>A (p.Arg395Gln) n.1102-2727C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.130494984G>T | CA375232220 | ASS1 | c.1088G>T (p.Arg363Leu) n.359G>T c.1202G>T (p.Arg401Leu) n.1060-2727C>A c.1184G>T (p.Arg395Leu) n.1102-2727C>A | dbSNP |