| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.28482475A>T | CA7980777 | CLN3 | c.834+2T>A (n.834+2T>A) c.762+2T>A (n.762+2T>A) c.744+2T>A (n.744+2T>A) c.906+2T>A (n.906+2T>A) c.447+2T>A (n.447+2T>A) n.1191+2T>A c.246+2T>A (n.246+2T>A) c.856-93T>A (n.856-93T>A) n.966+2T>A n.1115T>A c.*143+2T>A (n.*143+2T>A) n.1009+2T>A n.864T>A c.-64+2T>A (n.-64+2T>A) c.*202+2T>A (n.*202+2T>A) c.*430+2T>A (n.*430+2T>A) n.1099T>A c.657+2T>A (n.657+2T>A) n.1028+2T>A c.600+2T>A (n.600+2T>A) n.708T>A n.495T>A n.1060T>A n.1821+2T>A n.1057+2T>A n.2056T>A n.1075T>A c.*715+2T>A (n.*715+2T>A) c.78+2T>A (n.78+2T>A) c.689+2T>A (n.689+2T>A) c.245+2T>A c.*512T>A (n.*512T>A) c.68+2T>A c.609+2T>A (n.609+2T>A) c.606+2T>A (n.606+2T>A) n.747+2T>A n.2342T>A n.954+2T>A n.127T>A c.520+2T>A (n.520+2T>A) n.689+2T>A c.672+2T>A (n.672+2T>A) n.906+2T>A n.386+2T>A c.576+2T>A (n.576+2T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28482475A>C | CA395344382 | CLN3 | c.834+2T>G (n.834+2T>G) c.762+2T>G (n.762+2T>G) c.744+2T>G (n.744+2T>G) c.906+2T>G (n.906+2T>G) c.447+2T>G (n.447+2T>G) n.1191+2T>G c.246+2T>G (n.246+2T>G) c.856-93T>G (n.856-93T>G) n.966+2T>G n.1115T>G c.*143+2T>G (n.*143+2T>G) n.1009+2T>G n.864T>G c.-64+2T>G (n.-64+2T>G) c.*202+2T>G (n.*202+2T>G) c.*430+2T>G (n.*430+2T>G) n.1099T>G c.657+2T>G (n.657+2T>G) n.1028+2T>G c.600+2T>G (n.600+2T>G) n.708T>G n.495T>G n.1060T>G n.1821+2T>G n.1057+2T>G n.2056T>G n.1075T>G c.*715+2T>G (n.*715+2T>G) c.78+2T>G (n.78+2T>G) c.689+2T>G (n.689+2T>G) c.245+2T>G c.*512T>G (n.*512T>G) c.68+2T>G c.609+2T>G (n.609+2T>G) c.606+2T>G (n.606+2T>G) n.747+2T>G n.2342T>G n.954+2T>G n.127T>G c.520+2T>G (n.520+2T>G) n.689+2T>G c.672+2T>G (n.672+2T>G) n.906+2T>G n.386+2T>G c.576+2T>G (n.576+2T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |