Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.137162676C>T | CA5361028 | GRIN1 | c.2013C>T (p.Asn671=) c.1950C>T (p.Asn650=) n.1380C>T c.*925C>T (n.*925C>T) n.2027C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.137162676C>A | CA375720949 | GRIN1 | c.2013C>A (p.Asn671Lys) c.1950C>A (p.Asn650Lys) n.1380C>A c.*925C>A (n.*925C>A) n.2027C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.137162676C>G | CA375720956 | GRIN1 | c.2013C>G (p.Asn671Lys) c.1950C>G (p.Asn650Lys) n.1380C>G c.*925C>G (n.*925C>G) n.2027C>G | ClinVar dbSNP |