| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.178630240C>T | CA090088 | TTN | c.36577+1G>A (n.36577+1G>A) c.17662+1G>A (n.17662+1G>A) c.17461+1G>A (n.17461+1G>A) c.17086+1G>A (n.17086+1G>A) c.44281+1G>A (n.44281+1G>A) c.39358+1G>A (n.39358+1G>A) c.43378+1G>A (n.43378+1G>A) c.17272+1G>A (n.17272+1G>A) c.17131+1G>A (n.17131+1G>A) c.43174+1G>A (n.43174+1G>A) c.38572+1G>A (n.38572+1G>A) c.38569+1G>A (n.38569+1G>A) c.35611+1G>A (n.35611+1G>A) c.17227+1G>A (n.17227+1G>A) c.38722+1G>A (n.38722+1G>A) c.38719+1G>A (n.38719+1G>A) c.38152+1G>A (n.38152+1G>A) c.35494+1G>A (n.35494+1G>A) c.35413+1G>A (n.35413+1G>A) c.17176+1G>A (n.17176+1G>A) c.7030+1G>A (n.7030+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.178630240C>A | CA349645094 | TTN | c.36577+1G>T (n.36577+1G>T) c.17662+1G>T (n.17662+1G>T) c.17461+1G>T (n.17461+1G>T) c.17086+1G>T (n.17086+1G>T) c.44281+1G>T (n.44281+1G>T) c.39358+1G>T (n.39358+1G>T) c.43378+1G>T (n.43378+1G>T) c.17272+1G>T (n.17272+1G>T) c.17131+1G>T (n.17131+1G>T) c.43174+1G>T (n.43174+1G>T) c.38572+1G>T (n.38572+1G>T) c.38569+1G>T (n.38569+1G>T) c.35611+1G>T (n.35611+1G>T) c.17227+1G>T (n.17227+1G>T) c.38722+1G>T (n.38722+1G>T) c.38719+1G>T (n.38719+1G>T) c.38152+1G>T (n.38152+1G>T) c.35494+1G>T (n.35494+1G>T) c.35413+1G>T (n.35413+1G>T) c.17176+1G>T (n.17176+1G>T) c.7030+1G>T (n.7030+1G>T) | dbSNP gnomAD v2 |