| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.31327719G>T | CA276045 | NF1 | c.1677G>T (n.1677G>T) c.5471G>T (p.Arg1824Leu) c.53G>T (p.Arg18Leu) c.-236+1467G>T (n.-236+1467G>T) n.2134G>T c.5519G>T (p.Arg1840Leu) c.5489G>T (p.Arg1830Leu) c.5426G>T (p.Arg1809Leu) c.4424G>T (p.Arg1475Leu) n.3962G>T c.5625G>T (n.5625G>T) n.806G>T c.5480G>T (p.Arg1827Leu) c.5456G>T (p.Arg1819Leu) c.5516G>T (p.Arg1839Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31327719G>A | CA16615261 | NF1 | c.1677G>A (n.1677G>A) c.5471G>A (p.Arg1824His) c.53G>A (p.Arg18His) c.-236+1467G>A (n.-236+1467G>A) n.2134G>A c.5519G>A (p.Arg1840His) c.5489G>A (p.Arg1830His) c.5426G>A (p.Arg1809His) c.4424G>A (p.Arg1475His) n.3962G>A c.5625G>A (n.5625G>A) n.806G>A c.5480G>A (p.Arg1827His) c.5456G>A (p.Arg1819His) c.5516G>A (p.Arg1839His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31327719G>C | CA276050 | NF1 | c.1677G>C (n.1677G>C) c.5471G>C (p.Arg1824Pro) c.53G>C (p.Arg18Pro) c.-236+1467G>C (n.-236+1467G>C) n.2134G>C c.5519G>C (p.Arg1840Pro) c.5489G>C (p.Arg1830Pro) c.5426G>C (p.Arg1809Pro) c.4424G>C (p.Arg1475Pro) n.3962G>C c.5625G>C (n.5625G>C) n.806G>C c.5480G>C (p.Arg1827Pro) c.5456G>C (p.Arg1819Pro) c.5516G>C (p.Arg1839Pro) | ClinVar dbSNP |