| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.38452792C>G | CA16225443 | EGFLAM | c.2687+1334C>G (n.2687+1334C>G) c.1985+1334C>G (n.1985+1334C>G) c.2711+1334C>G (n.2711+1334C>G) c.785+1334C>G (n.785+1334C>G) c.116+1334C>G (n.116+1334C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.38452792C>T | CA559043866 | EGFLAM | c.2687+1334C>T (n.2687+1334C>T) c.1985+1334C>T (n.1985+1334C>T) c.2711+1334C>T (n.2711+1334C>T) c.785+1334C>T (n.785+1334C>T) c.116+1334C>T (n.116+1334C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |