| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.77266420G>A | CA11933780 | PDE8B | c.340-45574G>A (n.340-45574G>A) c.-33-45574G>A (n.-33-45574G>A) c.339+55156G>A (n.339+55156G>A) c.-34+19573G>A (n.-34+19573G>A) c.340-45577G>A (n.340-45577G>A) c.37-45574G>A (n.37-45574G>A) c.37-45577G>A (n.37-45577G>A) c.340-32380G>A (n.340-32380G>A) c.37-32380G>A (n.37-32380G>A) c.-30-45577G>A (n.-30-45577G>A) c.37-59119G>A (n.37-59119G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.77266420G>C | CA814120021 | PDE8B | c.340-45574G>C (n.340-45574G>C) c.-33-45574G>C (n.-33-45574G>C) c.339+55156G>C (n.339+55156G>C) c.-34+19573G>C (n.-34+19573G>C) c.340-45577G>C (n.340-45577G>C) c.37-45574G>C (n.37-45574G>C) c.37-45577G>C (n.37-45577G>C) c.340-32380G>C (n.340-32380G>C) c.37-32380G>C (n.37-32380G>C) c.-30-45577G>C (n.-30-45577G>C) c.37-59119G>C (n.37-59119G>C) | dbSNP |
| 5 | g.77266420G= | CA1556939616 | PDE8B | c.340-45574G= (n.340-45574G=) c.-33-45574G= (n.-33-45574G=) c.339+55156G= (n.339+55156G=) c.-34+19573G= (n.-34+19573G=) c.340-45577G= (n.340-45577G=) c.37-45574G= (n.37-45574G=) c.37-45577G= (n.37-45577G=) c.340-32380G= (n.340-32380G=) c.37-32380G= (n.37-32380G=) c.-30-45577G= (n.-30-45577G=) c.37-59119G= (n.37-59119G=) | dbSNP |