| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42929868C>A | CA10588296 | SLC2A1 | c.679+5G>T (n.679+5G>T) c.56+5G>T n.702+5G>T n.1128+5G>T c.558+5G>T (n.558+5G>T) c.415+758G>T c.517-88G>T (n.517-88G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929868C>G | CA2573132300 | SLC2A1 | c.679+5G>C (n.679+5G>C) c.56+5G>C n.702+5G>C n.1128+5G>C c.558+5G>C (n.558+5G>C) c.415+758G>C c.517-88G>C (n.517-88G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929868C>T | CA803482 | SLC2A1 | c.679+5G>A (n.679+5G>A) c.56+5G>A n.702+5G>A n.1128+5G>A c.558+5G>A (n.558+5G>A) c.415+758G>A c.517-88G>A (n.517-88G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |