| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32394750G>A | CA10575935 | BRCA2 | c.9318G>A (p.Trp3106Ter) c.*685G>A (n.*685G>A) c.8949G>A (p.Trp2983Ter) c.*880G>A (n.*880G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) c.9267G>A (p.Trp3089Ter) c.1734G>A (p.Trp578Ter) n.1445G>A c.9326G>A (n.9326G>A) c.2196G>A c.340G>A (n.340G>A) c.275G>A c.9222G>A (p.Trp3074Ter) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394750G>T | CA387760955 | BRCA2 | c.9318G>T (p.Trp3106Cys) c.*685G>T (n.*685G>T) c.8949G>T (p.Trp2983Cys) c.*880G>T (n.*880G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) c.9267G>T (p.Trp3089Cys) c.1734G>T (p.Trp578Cys) n.1445G>T c.9326G>T (n.9326G>T) c.2196G>T c.340G>T (n.340G>T) c.275G>T c.9222G>T (p.Trp3074Cys) | dbSNP |
| 13 | g.32394750G>C | CA6941376 | BRCA2 | c.9318G>C (p.Trp3106Cys) c.*685G>C (n.*685G>C) c.8949G>C (p.Trp2983Cys) c.*880G>C (n.*880G>C) c.*163G>C (n.*163G>C) c.9267G>C (p.Trp3089Cys) c.1734G>C (p.Trp578Cys) n.1445G>C c.9326G>C (n.9326G>C) c.2196G>C c.340G>C (n.340G>C) c.275G>C c.9222G>C (p.Trp3074Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32394750G= | CA2082822609 | BRCA2 | c.9318G= (p.Trp3106=) c.*685G= (n.*685G=) c.8949G= (p.Trp2983=) c.*880G= (n.*880G=) c.*163G= (n.*163G=) c.9267G= (p.Trp3089=) c.1734G= (p.Trp578=) n.1445G= c.9326G= (n.9326G=) c.2196G= c.340G= (n.340G=) c.275G= c.9222G= (p.Trp3074=) | dbSNP |