| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.163462952A>T | CA15383070 | HMMR | c.47-904A>T (n.47-904A>T) c.12+2214A>T (n.12+2214A>T) n.80-904A>T c.-251-904A>T (n.-251-904A>T) n.87-904A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.163462952A= | CA1597020415 | HMMR | c.47-904A= (n.47-904A=) c.12+2214A= (n.12+2214A=) n.80-904A= c.-251-904A= (n.-251-904A=) n.87-904A= | dbSNP |