| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.87988514G>A | CA275055 | GALC | c.205C>T (p.Arg69Ter) c.196-307C>T (n.196-307C>T) c.127C>T (p.Arg43Ter) n.195C>T c.37C>T (p.Arg13Ter) n.84C>T n.10C>T c.265C>T (n.265C>T) c.195C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87988514G= | CA2153387458 | GALC | c.205C= (p.Arg69=) c.196-307C= (n.196-307C=) c.127C= (p.Arg43=) n.195C= c.37C= (p.Arg13=) n.84C= n.10C= c.265C= (n.265C=) c.195C= | dbSNP |
| 14 | g.87988514G>T | CA487366724 | GALC | c.205C>A (p.Arg69=) c.196-307C>A (n.196-307C>A) c.127C>A (p.Arg43=) n.195C>A c.37C>A (p.Arg13=) n.84C>A n.10C>A c.265C>A (n.265C>A) c.195C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87988514G>C | CA390753440 | GALC | c.205C>G (p.Arg69Gly) c.196-307C>G (n.196-307C>G) c.127C>G (p.Arg43Gly) n.195C>G c.37C>G (p.Arg13Gly) n.84C>G n.10C>G c.265C>G (n.265C>G) c.195C>G | ClinVar dbSNP |