| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12810323C>T | CA345300 | HOOK2,RNASEH2A,THSD8 | c.556C>T (p.Arg186Trp) n.842C>T c.*435C>T (n.*435C>T) n.591C>T c.*216C>T (n.*216C>T) n.41+14855G>A n.971C>T c.424C>T (p.Arg142Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12810323C= | CA2323582478 | HOOK2,RNASEH2A,THSD8 | c.556C= (p.Arg186=) n.842C= c.*435C= (n.*435C=) n.591C= c.*216C= (n.*216C=) n.41+14855G= n.971C= c.424C= (p.Arg142=) | dbSNP |