| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.142560314A>T | CA2650587 | ATR | c.1490T>A (p.Leu497Ter) c.*264T>A (n.*264T>A) n.1519T>A c.280T>A n.3848T>A n.4365T>A c.1350-873T>A (n.1350-873T>A) c.393-873T>A (n.393-873T>A) n.1579T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.142560314A>G | CA354822693 | ATR | c.1490T>C (p.Leu497Ser) c.*264T>C (n.*264T>C) n.1519T>C c.280T>C n.3848T>C n.4365T>C c.1350-873T>C (n.1350-873T>C) c.393-873T>C (n.393-873T>C) n.1579T>C | dbSNP |
| 3 | g.142560314A= | CA1407030700 | ATR | c.1490T= (p.Leu497=) c.*264T= (n.*264T=) n.1519T= c.280T= n.3848T= n.4365T= c.1350-873T= (n.1350-873T=) c.393-873T= (n.393-873T=) n.1579T= | dbSNP |