| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.50382603G>C | CA16040206 | IKZF1 | c.284G>C (p.Arg95Pro) c.224G>C (p.Arg75Pro) c.545G>C (p.Arg182Pro) c.421+5810G>C (n.421+5810G>C) c.485G>C (p.Arg162Pro) c.41-17315G>C (n.41-17315G>C) c.110-17315G>C (n.110-17315G>C) c.41-9126G>C (n.41-9126G>C) n.704G>C c.41-4742G>C (n.41-4742G>C) c.161-17315G>C (n.161-17315G>C) c.161-4742G>C (n.161-4742G>C) c.161-9126G>C (n.161-9126G>C) c.617G>C (p.Arg206Pro) c.575G>C (p.Arg192Pro) c.557G>C (p.Arg186Pro) c.356G>C (p.Arg119Pro) c.296G>C (p.Arg99Pro) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.50382603G>A | CA353696 | IKZF1 | c.284G>A (p.Arg95Gln) c.224G>A (p.Arg75Gln) c.545G>A (p.Arg182Gln) c.421+5810G>A (n.421+5810G>A) c.485G>A (p.Arg162Gln) c.41-17315G>A (n.41-17315G>A) c.110-17315G>A (n.110-17315G>A) c.41-9126G>A (n.41-9126G>A) n.704G>A c.41-4742G>A (n.41-4742G>A) c.161-17315G>A (n.161-17315G>A) c.161-4742G>A (n.161-4742G>A) c.161-9126G>A (n.161-9126G>A) c.617G>A (p.Arg206Gln) c.575G>A (p.Arg192Gln) c.557G>A (p.Arg186Gln) c.356G>A (p.Arg119Gln) c.296G>A (p.Arg99Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.50382603G>T | CA353698 | IKZF1 | c.284G>T (p.Arg95Leu) c.224G>T (p.Arg75Leu) c.545G>T (p.Arg182Leu) c.421+5810G>T (n.421+5810G>T) c.485G>T (p.Arg162Leu) c.41-17315G>T (n.41-17315G>T) c.110-17315G>T (n.110-17315G>T) c.41-9126G>T (n.41-9126G>T) n.704G>T c.41-4742G>T (n.41-4742G>T) c.161-17315G>T (n.161-17315G>T) c.161-4742G>T (n.161-4742G>T) c.161-9126G>T (n.161-9126G>T) c.617G>T (p.Arg206Leu) c.575G>T (p.Arg192Leu) c.557G>T (p.Arg186Leu) c.356G>T (p.Arg119Leu) c.296G>T (p.Arg99Leu) | ClinVar dbSNP |