| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.161307402G>A | CA1210232 | MPZ | c.90C>T (p.Ile30=) c.-499C>T (n.-499C>T) n.153C>T c.120C>T (p.Ile40=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307402G>C | CA277615 | MPZ | c.90C>G (p.Ile30Met) c.-499C>G (n.-499C>G) n.153C>G c.120C>G (p.Ile40Met) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307402G>T | CA1210233 | MPZ | c.90C>A (p.Ile30=) c.-499C>A (n.-499C>A) n.153C>A c.120C>A (p.Ile40=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |