| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.55957191C>G | CA6620069 | PMEL | c.1112G>C (p.Ser371Thr) c.950G>C (p.Ser317Thr) c.665G>C (p.Ser222Thr) c.774G>C n.152G>C c.358+1282G>C (n.358+1282G>C) c.854G>C (p.Ser285Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55957191C>T | CA385217271 | PMEL | c.1112G>A (p.Ser371Asn) c.950G>A (p.Ser317Asn) c.665G>A (p.Ser222Asn) c.774G>A n.152G>A c.358+1282G>A (n.358+1282G>A) c.854G>A (p.Ser285Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55957191C= | CA2038181288 | PMEL | c.1112G= (p.Ser371=) c.950G= (p.Ser317=) c.665G= (p.Ser222=) c.774G= n.152G= c.358+1282G= (n.358+1282G=) c.854G= (p.Ser285=) | dbSNP |