Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186280097C>TCA3163793F11c.841C>T (p.Gln281Ter)
c.679C>T (p.Gln227Ter)
c.288C>T
c.571C>T (p.Gln191Ter)
n.1193C>T
n.1174C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280097C>GCA358937320F11c.841C>G (p.Gln281Glu)
c.679C>G (p.Gln227Glu)
c.288C>G
c.571C>G (p.Gln191Glu)
n.1193C>G
n.1174C>G
dbSNP gnomAD v4
4g.186280097C=CA1519935902F11c.841C= (p.Gln281=)
c.679C= (p.Gln227=)
c.288C=
c.571C= (p.Gln191=)
n.1193C=
n.1174C=
dbSNP

Number of alleles fetched