Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186280097C>T | CA3163793 | F11 | c.841C>T (p.Gln281Ter) c.679C>T (p.Gln227Ter) c.288C>T c.571C>T (p.Gln191Ter) n.1193C>T n.1174C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280097C>G | CA358937320 | F11 | c.841C>G (p.Gln281Glu) c.679C>G (p.Gln227Glu) c.288C>G c.571C>G (p.Gln191Glu) n.1193C>G n.1174C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186280097C= | CA1519935902 | F11 | c.841C= (p.Gln281=) c.679C= (p.Gln227=) c.288C= c.571C= (p.Gln191=) n.1193C= n.1174C= | dbSNP |