| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.134216763C>T | CA11944172 | PPP2CA | n.905-10632G>A c.102+8997G>A (n.102+8997G>A) n.1227-10632G>A c.-94+8678G>A (n.-94+8678G>A) c.-94+8446G>A (n.-94+8446G>A) n.430-10632G>A c.*635-10632G>A (n.*635-10632G>A) n.890-10632G>A c.*74-10632G>A (n.*74-10632G>A) n.1218-10632G>A n.314+8997G>A c.63+7494G>A (n.63+7494G>A) n.346+8446G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.134216763C= | CA1583969982 | PPP2CA | n.905-10632G= c.102+8997G= (n.102+8997G=) n.1227-10632G= c.-94+8678G= (n.-94+8678G=) c.-94+8446G= (n.-94+8446G=) n.430-10632G= c.*635-10632G= (n.*635-10632G=) n.890-10632G= c.*74-10632G= (n.*74-10632G=) n.1218-10632G= n.314+8997G= c.63+7494G= (n.63+7494G=) n.346+8446G= | dbSNP |