| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68357661G>T | CA6149036 | LRP5 | c.500G>T (p.Trp167Leu) c.-1266G>T (n.-1266G>T) c.527G>T (p.Trp176Leu) n.542G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68357661G>C | CA204903 | LRP5 | c.500G>C (p.Trp167Ser) c.-1266G>C (n.-1266G>C) c.527G>C (p.Trp176Ser) n.542G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.68357661G>A | CA381611654 | LRP5 | c.500G>A (p.Trp167Ter) c.-1266G>A (n.-1266G>A) c.527G>A (p.Trp176Ter) n.542G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68357661G= | CA1980639641 | LRP5 | c.500G= (p.Trp167=) c.-1266G= (n.-1266G=) c.527G= (p.Trp176=) n.542G= | dbSNP |