ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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1
g.209629732C>T
CA1375693
LAMB3
c.1132+5G>A (n.1132+5G>A)
c.940+5G>A (n.940+5G>A)
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
1
g.209629732C>G
CA2484300740
LAMB3
c.1132+5G>C (n.1132+5G>C)
c.940+5G>C (n.940+5G>C)
dbSNP
Number of alleles fetched
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