| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.209629732C>T | CA1375693 | LAMB3 | c.1132+5G>A (n.1132+5G>A) c.940+5G>A (n.940+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209629732C>G | CA2484300740 | LAMB3 | c.1132+5G>C (n.1132+5G>C) c.940+5G>C (n.940+5G>C) | dbSNP |
| 1 | g.209629732C= | CA2484300739 | LAMB3 | c.1132+5G= (n.1132+5G=) c.940+5G= (n.940+5G=) | dbSNP dbSNP |