| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50526244A>T | CA10321473 | SCO2,TYMP | c.1159+2T>A (n.1159+2T>A) c.-14+2T>A (n.-14+2T>A) c.92+2T>A c.660+2T>A c.1060+2T>A (n.1060+2T>A) n.1167T>A n.1446+2T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50526244A>G | CA325560586 | SCO2,TYMP | c.1159+2T>C (n.1159+2T>C) c.-14+2T>C (n.-14+2T>C) c.92+2T>C c.660+2T>C c.1060+2T>C (n.1060+2T>C) n.1167T>C n.1446+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |