| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.9332169T>A | CA11920338 | SEMA5A | c.224+5544A>T (n.224+5544A>T) n.301+5544A>T c.-247-13752A>T (n.-247-13752A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.9332169T= | CA1526504593 | SEMA5A | c.224+5544A= (n.224+5544A=) n.301+5544A= c.-247-13752A= (n.-247-13752A=) | dbSNP |