| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.88792622G>C | CA122615287 | MEF2C | c.258+11976C>G (n.258+11976C>G) n.22+11976C>G n.20+11976C>G n.72+11976C>G n.1133C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88792622G>T | CA815193195 | MEF2C | c.258+11976C>A (n.258+11976C>A) n.22+11976C>A n.20+11976C>A n.72+11976C>A n.1133C>A | dbSNP |