| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66092606C>A | CA312333 | ASL | c.1193C>A (p.Ala398Asp) c.998C>A (p.Ala333Asp) c.1115C>A (p.Ala372Asp) c.1133C>A (p.Ala378Asp) c.148-298C>A (n.148-298C>A) c.*492C>A (n.*492C>A) n.1952C>A n.2217C>A n.1005C>A n.3310C>A c.506C>A (p.Ala169Asp) n.396C>A n.148-298C>A n.674C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092606C= | CA1713928511 | ASL | c.1193C= (p.Ala398=) c.998C= (p.Ala333=) c.1115C= (p.Ala372=) c.1133C= (p.Ala378=) c.148-298C= (n.148-298C=) c.*492C= (n.*492C=) n.1952C= n.2217C= n.1005C= n.3310C= c.506C= (p.Ala169=) n.396C= n.148-298C= n.674C= | dbSNP |