| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43794508G>A | CA1635820 | DYNC2LI1 | c.372G>A (p.Trp124Ter) c.323G>A c.*1718G>A (n.*1718G>A) c.*224G>A (n.*224G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) n.328G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43794508G>C | CA346657205 | DYNC2LI1 | c.372G>C (p.Trp124Cys) c.323G>C c.*1718G>C (n.*1718G>C) c.*224G>C (n.*224G>C) c.*83G>C (n.*83G>C) n.328G>C | dbSNP |