| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.150376328C>G | CA3511103 | TCOF1 | c.2140C>G (p.Gln714Glu) c.1909C>G (p.Gln637Glu) c.1428C>G n.940C>G n.3394C>G c.342+8411C>G (n.342+8411C>G) n.2185C>G n.2187C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.150376328C>T | CA16618140 | TCOF1 | c.2140C>T (p.Gln714Ter) c.1909C>T (p.Gln637Ter) c.1428C>T n.940C>T n.3394C>T c.342+8411C>T (n.342+8411C>T) n.2185C>T n.2187C>T | ClinVar dbSNP |