| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31860558C>T | CA3724984 | NEU1 | c.679G>A (p.Gly227Arg) n.1922G>A n.787G>A n.1353G>A n.708G>A n.1813G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860558C= | CA1619341976 | NEU1 | c.679G= (p.Gly227=) n.1922G= n.787G= n.1353G= n.708G= n.1813G= | dbSNP |
| 6 | g.31860558C>A | CA363492601 | NEU1 | c.679G>T (p.Gly227Ter) n.1922G>T n.787G>T n.1353G>T n.708G>T n.1813G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |