| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.134730386G>T | CA16612607 | COL5A1 | c.1075G>T (p.Glu359Ter) n.1477G>T n.1473G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134730386G>C | CA375449853 | COL5A1 | c.1075G>C (p.Glu359Gln) n.1477G>C n.1473G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134730386G>A | CA5318627 | COL5A1 | c.1075G>A (p.Glu359Lys) n.1477G>A n.1473G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |