| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11110759C>A | CA505485424 | LDLR | c.1306C>A (p.Arg436=) c.1048C>A (p.Arg350=) c.941-755C>A (n.941-755C>A) c.1302C>A c.544C>A (p.Arg182=) c.925C>A (p.Arg309=) c.667C>A (p.Arg223=) n.47C>A c.541-755C>A n.1198C>A n.1165C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110759C>G | CA404082860 | LDLR | c.1306C>G (p.Arg436Gly) c.1048C>G (p.Arg350Gly) c.941-755C>G (n.941-755C>G) c.1302C>G c.544C>G (p.Arg182Gly) c.925C>G (p.Arg309Gly) c.667C>G (p.Arg223Gly) n.47C>G c.541-755C>G n.1198C>G n.1165C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110759C>T | CA031387 | LDLR | c.1306C>T (p.Arg436Ter) c.1048C>T (p.Arg350Ter) c.941-755C>T (n.941-755C>T) c.1302C>T c.544C>T (p.Arg182Ter) c.925C>T (p.Arg309Ter) c.667C>T (p.Arg223Ter) n.47C>T c.541-755C>T n.1198C>T n.1165C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |