| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68211754C>T | CA7630612 | CLN6 | c.407G>A (p.Arg136His) c.84-14126G>A (n.84-14126G>A) n.249G>A c.84-1995G>A (n.84-1995G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) c.298-13G>A (n.298-13G>A) c.183-436G>A (n.183-436G>A) n.1390G>A n.1579G>A c.198+6782G>A (n.198+6782G>A) c.*201-436G>A (n.*201-436G>A) c.376G>A c.*61G>A (n.*61G>A) c.199-436G>A (n.199-436G>A) c.308G>A (p.Arg103His) c.224-111G>A n.130-436G>A c.38+6782G>A c.503G>A (p.Arg168His) n.188G>A c.298-436G>A (n.298-436G>A) c.298-2034G>A (n.298-2034G>A) n.510G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211754C>G | CA392973471 | CLN6 | c.407G>C (p.Arg136Pro) c.84-14126G>C (n.84-14126G>C) n.249G>C c.84-1995G>C (n.84-1995G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) c.298-13G>C (n.298-13G>C) c.183-436G>C (n.183-436G>C) n.1390G>C n.1579G>C c.198+6782G>C (n.198+6782G>C) c.*201-436G>C (n.*201-436G>C) c.376G>C c.*61G>C (n.*61G>C) c.199-436G>C (n.199-436G>C) c.308G>C (p.Arg103Pro) c.224-111G>C n.130-436G>C c.38+6782G>C c.503G>C (p.Arg168Pro) n.188G>C c.298-436G>C (n.298-436G>C) c.298-2034G>C (n.298-2034G>C) n.510G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68211754C= | CA2184872577 | CLN6 | c.407G= (p.Arg136=) c.84-14126G= (n.84-14126G=) n.249G= c.84-1995G= (n.84-1995G=) c.*310G= (n.*310G=) c.298-13G= (n.298-13G=) c.183-436G= (n.183-436G=) n.1390G= n.1579G= c.198+6782G= (n.198+6782G=) c.*201-436G= (n.*201-436G=) c.376G= c.*61G= (n.*61G=) c.199-436G= (n.199-436G=) c.308G= (p.Arg103=) c.224-111G= n.130-436G= c.38+6782G= c.503G= (p.Arg168=) n.188G= c.298-436G= (n.298-436G=) c.298-2034G= (n.298-2034G=) n.510G= | dbSNP |