| 12 | g.51706525A>C | CA385228812 | SCN8A | c.1445A>C (p.Lys482Thr)
n.1573A>C
c.995A>C (p.Lys332Thr)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51706525A>G | CA6571262 | SCN8A | c.1445A>G (p.Lys482Arg)
n.1573A>G
c.995A>G (p.Lys332Arg)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
