| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89971229G>T | CA181276755 | NBN | n.1948C>A c.400C>A (p.Gln134Lys) c.646C>A (p.Gln216Lys) c.*257C>A (n.*257C>A) c.99C>A (p.Gly33=) c.*314C>A (n.*314C>A) n.2431C>A c.*250C>A (n.*250C>A) c.*167C>A (n.*167C>A) c.585-6722C>A (n.585-6722C>A) c.480+9505C>A (n.480+9505C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) n.2437C>A n.767C>A n.756C>A n.758C>A c.*519C>A (n.*519C>A) c.382C>A (p.Gln128Lys) c.622C>A (p.Gln208Lys) n.783C>A c.-234C>A (n.-234C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89971229G= | CA1801507475 | NBN | n.1948C= c.400C= (p.Gln134=) c.646C= (p.Gln216=) c.*257C= (n.*257C=) c.99C= (p.Gly33=) c.*314C= (n.*314C=) n.2431C= c.*250C= (n.*250C=) c.*167C= (n.*167C=) c.585-6722C= (n.585-6722C=) c.480+9505C= (n.480+9505C=) c.*44C= (n.*44C=) n.2437C= n.767C= n.756C= n.758C= c.*519C= (n.*519C=) c.382C= (p.Gln128=) c.622C= (p.Gln208=) n.783C= c.-234C= (n.-234C=) | dbSNP |