| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.68839435A>G | CA6678861 | MDM2 | c.1080A>G (p.Glu360=) c.385A>G c.1155A>G (p.Glu385=) c.*936A>G (n.*936A>G) c.279A>G c.643A>G c.1062A>G (p.Glu354=) c.954A>G (p.Glu318=) c.340A>G (n.340A>G) c.946A>G (n.946A>G) c.973A>G (n.973A>G) c.1001A>G (n.1001A>G) c.915A>G (p.Glu305=) c.552A>G (p.Glu184=) c.*691A>G (n.*691A>G) c.384A>G (p.Glu128=) c.987A>G (p.Glu329=) c.477A>G (p.Glu159=) c.318A>G (p.Glu106=) c.243A>G (p.Glu81=) c.506-188A>G (n.506-188A>G) c.278A>G (n.278A>G) c.642A>G (n.642A>G) c.483A>G (n.483A>G) c.157-178A>G (n.157-178A>G) c.767A>G (n.767A>G) c.597A>G (n.597A>G) c.901A>G (n.901A>G) c.713A>G (n.713A>G) c.184-327A>G (n.184-327A>G) c.88-104A>G (n.88-104A>G) c.289-340A>G (n.289-340A>G) c.921A>G (p.Glu307=) c.474A>G (p.Glu158=) c.879A>G (p.Glu293=) c.759A>G (p.Glu253=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68839435A= | CA2044135560 | MDM2 | c.1080A= (p.Glu360=) c.385A= c.1155A= (p.Glu385=) c.*936A= (n.*936A=) c.279A= c.643A= c.1062A= (p.Glu354=) c.954A= (p.Glu318=) c.340A= (n.340A=) c.946A= (n.946A=) c.973A= (n.973A=) c.1001A= (n.1001A=) c.915A= (p.Glu305=) c.552A= (p.Glu184=) c.*691A= (n.*691A=) c.384A= (p.Glu128=) c.987A= (p.Glu329=) c.477A= (p.Glu159=) c.318A= (p.Glu106=) c.243A= (p.Glu81=) c.506-188A= (n.506-188A=) c.278A= (n.278A=) c.642A= (n.642A=) c.483A= (n.483A=) c.157-178A= (n.157-178A=) c.767A= (n.767A=) c.597A= (n.597A=) c.901A= (n.901A=) c.713A= (n.713A=) c.184-327A= (n.184-327A=) c.88-104A= (n.88-104A=) c.289-340A= (n.289-340A=) c.921A= (p.Glu307=) c.474A= (p.Glu158=) c.879A= (p.Glu293=) c.759A= (p.Glu253=) | dbSNP |