| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.170852920A>G | CA11131807 | GAD1 | c.1263+128A>G (n.1263+128A>G) c.*448+128A>G (n.*448+128A>G) n.433A>G n.363+128A>G c.*97+128A>G (n.*97+128A>G) c.495+128A>G (n.495+128A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.170852920A= | CA1307090228 | GAD1 | c.1263+128A= (n.1263+128A=) c.*448+128A= (n.*448+128A=) n.433A= n.363+128A= c.*97+128A= (n.*97+128A=) c.495+128A= (n.495+128A=) | dbSNP |