| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.155714157G>A | CA15352866 | GUCY1A1 | c.1572+574G>A (n.1572+574G>A) c.798+574G>A (n.798+574G>A) c.*1015+574G>A (n.*1015+574G>A) c.194-3002G>A (n.194-3002G>A) c.377-3002G>A (n.377-3002G>A) c.867+574G>A (n.867+574G>A) n.6051C>T c.1065+574G>A (n.1065+574G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.155714157G= | CA1505466858 | GUCY1A1 | c.1572+574G= (n.1572+574G=) c.798+574G= (n.798+574G=) c.*1015+574G= (n.*1015+574G=) c.194-3002G= (n.194-3002G=) c.377-3002G= (n.377-3002G=) c.867+574G= (n.867+574G=) n.6051C= c.1065+574G= (n.1065+574G=) | dbSNP dbSNP |