| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19964281G>A | CA10104650 | COMT | c.597G>A (p.Pro199=) c.447G>A (p.Pro149=) n.447G>A n.380G>A n.397G>A n.445G>A n.465G>A c.*55G>A (n.*55G>A) c.175G>A n.335G>A c.711G>A (p.Pro237=) c.1008G>A (p.Pro336=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964281G= | CA2396126124 | COMT | c.597G= (p.Pro199=) c.447G= (p.Pro149=) n.447G= n.380G= n.397G= n.445G= n.465G= c.*55G= (n.*55G=) c.175G= n.335G= c.711G= (p.Pro237=) c.1008G= (p.Pro336=) | dbSNP |