| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.34461361C>T | CA5944548 | CAT | c.1167C>T (p.Asp389=) c.1153C>T n.159C>T n.629C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.34461361C>A | CA380042729 | CAT | c.1167C>A (p.Asp389Glu) c.1153C>A n.159C>A n.629C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.34461361C= | CA1963228810 | CAT | c.1167C= (p.Asp389=) c.1153C= n.159C= n.629C= | dbSNP |