| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.155318292G>A | CA215056 | FDPS,RUSC1-AS1 | c.684+1G>A (n.684+1G>A) c.486+1G>A (n.486+1G>A) n.651G>A n.698+1G>A n.596+1G>A n.449G>A n.579+1G>A n.581G>A n.104+1G>A n.117+1G>A n.582G>A c.171+1G>A (n.171+1G>A) n.600C>T n.325C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.155318292G>T | CA1144707 | FDPS,RUSC1-AS1 | c.684+1G>T (n.684+1G>T) c.486+1G>T (n.486+1G>T) n.651G>T n.698+1G>T n.596+1G>T n.449G>T n.579+1G>T n.581G>T n.104+1G>T n.117+1G>T n.582G>T c.171+1G>T (n.171+1G>T) n.600C>A n.325C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |