| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95150074G>T | CA466103417 | AOPEP,FANCC | n.3274G>T n.926C>A c.535C>A (p.Arg179=) n.593C>A c.680C>A (n.680C>A) n.250C>A c.522-14572C>A (n.522-14572C>A) c.79C>A (p.Arg27=) c.66-14572C>A (n.66-14572C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95150074G>A | CA5137697 | AOPEP,FANCC | n.3274G>A n.926C>T c.535C>T (p.Arg179Ter) n.593C>T c.680C>T (n.680C>T) n.250C>T c.522-14572C>T (n.522-14572C>T) c.79C>T (p.Arg27Ter) c.66-14572C>T (n.66-14572C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |