| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.41264109G>A | CA2900076 | UCHL1 | c.533G>A (p.Arg178Gln) n.1084G>A n.1057G>A c.*58G>A (n.*58G>A) c.485G>A (p.Arg162Gln) n.184G>A c.*322G>A (n.*322G>A) n.367G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.41264109G= | CA3111797699 | UCHL1 | c.533G= (p.Arg178=) n.1084G= n.1057G= c.*58G= (n.*58G=) c.485G= (p.Arg162=) n.184G= c.*322G= (n.*322G=) n.367G= | dbSNP |
| 4 | g.41264109G>T | CA356733257 | UCHL1 | c.533G>T (p.Arg178Leu) n.1084G>T n.1057G>T c.*58G>T (n.*58G>T) c.485G>T (p.Arg162Leu) n.184G>T c.*322G>T (n.*322G>T) n.367G>T | dbSNP gnomAD v4 |