| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.144647200T>C | CA11817065 | HHIP | c.279+246T>C (n.279+246T>C) c.328-231222A>G (n.328-231222A>G) n.102T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144647200T= | CA1500751370 | HHIP | c.279+246T= (n.279+246T=) c.328-231222A= (n.328-231222A=) n.102T= | dbSNP |