| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12897406G>A | CA274169 | GCDH | c.1060G>A (p.Gly354Ser) n.1038G>A n.1390G>A c.104G>A c.*500G>A (n.*500G>A) n.1096G>A c.27G>A n.1223G>A n.1441G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897406G>T | CA404320276 | GCDH | c.1060G>T (p.Gly354Cys) n.1038G>T n.1390G>T c.104G>T c.*500G>T (n.*500G>T) n.1096G>T c.27G>T n.1223G>T n.1441G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12897406G= | CA2323623882 | GCDH | c.1060G= (p.Gly354=) n.1038G= n.1390G= c.104G= c.*500G= (n.*500G=) n.1096G= c.27G= n.1223G= n.1441G= | dbSNP |
| 19 | g.12897406G>C | CA404320273 | GCDH | c.1060G>C (p.Gly354Arg) n.1038G>C n.1390G>C c.104G>C c.*500G>C (n.*500G>C) n.1096G>C c.27G>C n.1223G>C n.1441G>C | ClinVar dbSNP |