| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12897406G>A | CA274169 | GCDH | c.1060G>A (p.Gly354Ser) n.1038G>A n.1390G>A c.104G>A c.*500G>A (n.*500G>A) n.1096G>A c.27G>A n.1223G>A n.1441G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897406G>T | CA404320276 | GCDH | c.1060G>T (p.Gly354Cys) n.1038G>T n.1390G>T c.104G>T c.*500G>T (n.*500G>T) n.1096G>T c.27G>T n.1223G>T n.1441G>T | ClinVar dbSNP |