Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.81148295G>T | CA1471751267 | PRKG2 | c.1154+589C>A (n.1154+589C>A) n.285+589C>A n.424+589C>A n.394+589C>A c.-107+589C>A (n.-107+589C>A) c.-264+589C>A (n.-264+589C>A) | dbSNP |
4 | g.81148295G>A | CA99636301 | PRKG2 | c.1154+589C>T (n.1154+589C>T) n.285+589C>T n.424+589C>T n.394+589C>T c.-107+589C>T (n.-107+589C>T) c.-264+589C>T (n.-264+589C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |