Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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6 | g.46709361C>A | CA119148 | PLA2G7 | c.835G>T (p.Val279Phe) c.777+1184G>T (n.777+1184G>T) n.1023+1184G>T n.2006G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.46709361C>G | CA363936877 | PLA2G7 | c.835G>C (p.Val279Leu) c.777+1184G>C (n.777+1184G>C) n.1023+1184G>C n.2006G>C | dbSNP gnomAD v4 |