| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.60823879A>T | CA10602491 | CHD7 | c.3241A>T (p.Ile1081Phe) c.1717-38350A>T (n.1717-38350A>T) c.1228A>T (p.Ile410Phe) c.778A>T (p.Ile260Phe) c.-15A>T (n.-15A>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60823879A>G | CA4759919 | CHD7 | c.3241A>G (p.Ile1081Val) c.1717-38350A>G (n.1717-38350A>G) c.1228A>G (p.Ile410Val) c.778A>G (p.Ile260Val) c.-15A>G (n.-15A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60823879A= | CA1788087331 | CHD7 | c.3241A= (p.Ile1081=) c.1717-38350A= (n.1717-38350A=) c.1228A= (p.Ile410=) c.778A= (p.Ile260=) c.-15A= (n.-15A=) | dbSNP |