| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45331750_45331751del | CA16610119 | MUTYH | c.632_633del (p.Pro211GlnfsTer?) c.1049_1050del (p.Pro350GlnfsTer?) c.1039_1040del (p.Pro347ArgfsTer?) c.1034_1035del (p.Pro345GlnfsTer?) c.1016_1017del (p.Pro339GlnfsTer?) c.956-191_956-190del (n.956-191_956-190del) c.*345_*346del (n.*345_*346del) c.1100_1101del (p.Pro367GlnfsTer?) c.1091_1092del (p.Pro364GlnfsTer?) c.1604_1605del (p.Pro535GlnfsTer?) c.*1242_*1243del (n.*1242_*1243del) c.*713_*714del (n.*713_*714del) c.1019_1020del (p.Pro340GlnfsTer?) c.1061_1062del (p.Pro354GlnfsTer?) c.1058_1059del (p.Pro353GlnfsTer?) c.433_434del (p.Pro145ArgfsTer?) c.*829_*830del (n.*829_*830del) n.337_338del c.188-191_188-190del (n.188-191_188-190del) c.178-191_178-190del c.116-2310_116-2309del (n.116-2310_116-2309del) c.645_646del (n.645_646del) c.740_741del (p.Pro247GlnfsTer?) c.1076_1077del (p.Pro359GlnfsTer?) c.638_639del (p.Pro213GlnfsTer?) c.629_630del (p.Pro210GlnfsTer?) c.644_645del (p.Pro215GlnfsTer?) n.1147_1148del c.671_672del (p.Pro224GlnfsTer?) n.1274_1275del n.1088_1089del c.500_501del (p.Pro167GlnfsTer?) n.1061_1062del n.873_874del n.1053_1054del n.1588_1589del n.1161_1162del n.1244_1245del n.1093_1094del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331751dup | CA192878 | MUTYH | c.633dup (p.Arg212GlnfsTer?) c.1050dup (p.Arg351GlnfsTer?) c.1040dup (p.Gly348ArgfsTer?) c.1035dup (p.Arg346GlnfsTer?) c.1017dup (p.Arg340GlnfsTer?) c.956-190dup (n.956-190dup) c.*346dup (n.*346dup) c.1101dup (p.Arg368GlnfsTer?) c.1092dup (p.Arg365GlnfsTer?) c.1605dup (p.Arg536GlnfsTer?) c.*1243dup (n.*1243dup) c.*714dup (n.*714dup) c.1020dup (p.Arg341GlnfsTer?) c.1062dup (p.Arg355GlnfsTer?) c.1059dup (p.Arg354GlnfsTer?) c.434dup (p.Gly146ArgfsTer?) c.*830dup (n.*830dup) n.338dup c.188-190dup (n.188-190dup) c.178-190dup c.116-2309dup (n.116-2309dup) c.646dup (n.646dup) c.741dup (p.Arg248GlnfsTer?) c.1077dup (p.Arg360GlnfsTer?) c.639dup (p.Arg214GlnfsTer?) c.630dup (p.Arg211GlnfsTer?) c.645dup (p.Arg216GlnfsTer?) n.1148dup c.672dup (p.Arg225GlnfsTer?) n.1275dup n.1089dup c.501dup (p.Arg168GlnfsTer?) n.1062dup n.874dup n.1054dup n.1589dup n.1162dup n.1245dup n.1094dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331751del | CA522810414 | MUTYH | c.633del (p.Arg212GlyfsTer?) c.1050del (p.Arg351GlyfsTer?) c.1040del (p.Pro347GlnfsTer?) c.1035del (p.Arg346GlyfsTer?) c.1017del (p.Arg340GlyfsTer?) c.956-190del (n.956-190del) c.*346del (n.*346del) c.1101del (p.Arg368GlyfsTer?) c.1092del (p.Arg365GlyfsTer?) c.1605del (p.Arg536GlyfsTer?) c.*1243del (n.*1243del) c.*714del (n.*714del) c.1020del (p.Arg341GlyfsTer?) c.1062del (p.Arg355GlyfsTer?) c.1059del (p.Arg354GlyfsTer?) c.434del (p.Pro145GlnfsTer?) c.*830del (n.*830del) n.338del c.188-190del (n.188-190del) c.178-190del c.116-2309del (n.116-2309del) c.646del (n.646del) c.741del (p.Arg248GlyfsTer?) c.1077del (p.Arg360GlyfsTer?) c.639del (p.Arg214GlyfsTer?) c.630del (p.Arg211GlyfsTer?) c.645del (p.Arg216GlyfsTer?) n.1148del c.672del (p.Arg225GlyfsTer?) n.1275del n.1089del c.501del (p.Arg168GlyfsTer?) n.1062del n.874del n.1054del n.1589del n.1162del n.1245del n.1094del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |